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Et si les médecins étaient capables non seulement de prédire les futures maladies, mais aussi d’utiliser le profil génomique des patients pour leur offrir des soins de santé personnalisés?

La Dre Patricia Tonin, spécialiste de la génétique du cancer du sein à l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM), mène une nouvelle étude axée sur la médecine génomique au profit des patientes atteintes d’un cancer du sein.

La Dre Tonin s’intéresse depuis longtemps à la recherche en génétique. Elle était une jeune chercheuse postdoctorale lorsqu’elle a participé à la découverte des désormais célèbres gènes BRCA1 et BRCA2. Son rôle était d’examiner l’ADN des participantes de l’étude pour déterminer l’emplacement de ces gènes. Les cartes du génome humain n’existaient pas encore, donc tout devait être fait à la main, un gène à la fois.

« Je travaillais avec certaines des plus grandes familles d’Amérique du Nord. L’une d’elle comptait plus de 600 membres, » se souvient la Dre Tonin.

Le fait d’hériter d’une copie défectueuse de ces gènes augmente considérablement les risques de développer un cancer du sein. La découverte précoce de risques génétiques de développer un cancer du sein peut mener à des mesures de prévention et de gestion. « Toute l’ampleur de cette découverte et son impact sur les femmes et leurs familles m’ont bouleversée en tant que jeune scientifique », affirme la Dre Tonin.

Aujourd’hui scientifique senior, la Dre Tonin est cheffe associée du programme de recherche sur le cancer de l’IR-CUSM. Elle dirige actuellement un nouveau projet, l’étude de faisabilité OncoDrive sur le cancer du sein.

Au cours de cette étude, 1 000 patientes atteintes d’un cancer du sein seront invitées à participer à une initiative de recherche liée aux biobanques de séquençage du génome entier (SGE). Il s’agira de l’une des plus grandes cohortes de données génomiques sur le cancer du sein à être analysées dans le monde.

Au cours de cette étude, la Dre Tonin tentera de découvrir de quelles façons les facteurs génétiques affectent la prise en charge des patients. « Quels sont les bagages que nous trainons avec nous et qui pourraient affecter notre traitement », se demande la Dre Tonin.

Le plus souvent, les patientes n’ont pas d’antécédents familiaux de cancer du sein. Si la majorité des parents de sang présents dans la vie d’une patiente sont des hommes, elle pourrait ignorer complètement les prédispositions dont elle a hérité.

« L’objectif de cette étude est de soutenir la recherche génétique fondée sur des preuves », explique la Dre Tonin. En recueillant des informations génétiques auprès d’un maximum de 1 000 patientes atteintes d’un cancer du sein, la Dre Tonin espère établir clairement le rôle des marqueurs génétiques héréditaires dans un contexte réel.

L’objectif ultime de ce projet est d’améliorer l’oncologie de précision. « Plutôt que de considérer la population dans son ensemble, nous voulons personnaliser les soins pour chaque individu en fonction de ses antécédents génétiques, de ses antécédents familiaux et de sa situation unique », explique la Dre Tonin.

Le séquençage du génome entier pour les soins du cancer du sein n’est qu’un début. Une fois cette étude complétée, nous espérons qu’il s’étendra à tous les cancers, en commençant par les cancers des reins, de la prostate, de l’estomac, du pancréas et des ovaires.

La Fondation du CUSM a pour mission de mettre fin au cancer en tant que maladie mortelle en soutenant les médecins, chercheurs et scientifiques qui travaillent sur des études novatrices comme OncoDrive.

Pour en savoir plus sur ce projet de recherche fascinant, cliquez ici.