Histoire sur la recherche

Journée des maladies rares : élucider des mystères médicaux

À l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM), le Dr Donald Vinh est souvent surnommé Dr House, puisque lui et son équipe travaillent à élucider certains des mystères médicaux les plus complexes au pays. On estime qu’il existe plus de 7 000 maladies rares dans le monde, touchant plus de 300 millions de personnes. La plupart seraient d’origine génétique, alors que d’autres peuvent être contractées. Pour le Dr Vinh, aucune maladie n’est anodine, et chaque patient compte. À l’occasion de la Journée des maladies rares, nous avons demandé à ce scientifique quelle était sa source de motivation, et celle de ses collègues. Nous l’avons interrogé sur l’impact que la philanthropie peut avoir pour faire en sorte que chaque patient reçoive les soins dont il a besoin.

Dr. Donald Vinh

Dr. Donald Vinh

Question : La Fondation du CUSM invite la communauté à Oser rêver et à nous aider à faire progresser nos recherches novatrices, qui peuvent sauver des vies. Quel est votre rêve pour la recherche sur les maladies rares à court et à long terme?

Dr Vinh : Parce que j’œuvre auprès de patients atteints de troubles génétiques du système immunitaire, mes domaines d’intérêt et mes objectifs recoupent ceux de l’Initiative interdisciplinaire en infection et immunité de l’Université McGill (MI4) et ceux du Consortium de recherche sur les maladies rares du CUSM.

Mon grand rêve pour la recherche sur les maladies rares est simple : à court terme, pouvoir dire aux patients et aux familles touchés par des maladies rares que nous pourrons bientôt les guérir. En d’autres mots, nous souhaitons pouvoir dire aux patients que même s’ils ont une maladie rare, nous connaissons leur maladie, nous possédons l’expertise nécessaire. Nous voulons les rassurer que nous avons un plan pour diagnostiquer, comprendre et gérer leur maladie. À long terme, je veux pouvoir leur dire que nous avons trouvé une façon de les guérir.

Question : En quoi le fait d’informer le public et de susciter des initiatives de philanthropie contribue-t-il à faire progresser ce type de recherche et de soins?

Dr Vinh : La recherche sur les maladies rares, du laboratoire au chevet des patients, est un sport d’équipe. Elle nécessite les efforts concertés de cliniciens, de scientifiques, du gouvernement, du secteur privé, de philanthropes et de groupes de défense des droits des patients pour mettre sur pied un système qui recherche sans relâche des traitements novateur et qui les offre aux patients.

Cela signifie qu’il faut non seulement du temps et du talent, il faut aussi du financement. Et si les maladies rares sont souvent graves, débilitantes et parfois mortelles, elles sont moins connues du public. Malheureusement, en raison de ce manque de popularité, ces maladies sont perçues comme peu importantes, et sont souvent sous-financées. Mais si vous ou un membre de votre famille êtes atteint d’une maladie rare, il n’y a rien de plus important. C’est pourquoi il faut un écosystème complet d’investissements publics et privés pour découvrir de nouvelles approches thérapeutiques et les offrir aux patients.

Cette philosophie est la raison pour laquelle le Consortium pour la recherche sur les maladies rares est enthousiasmé de tenir notre événement annuel de la Journée des maladies rares à l’IR-CUSM. C’est une journée spéciale car elle rassemble toute la communauté : les travailleurs de la santé, les scientifiques, les régulateurs, les décideurs, les partenaires pharmaceutiques et, surtout, les patients que nous servons. Tout cela a été rendu possible grâce au comité du Consortium : Dre Inga Murawski, Mélanie Langelier, Dr Éric Béliveau, Naima Abbadi, Dre Nancy Braverman, Dr Arnold Kristof, Dr John Mitchell et Dre Myriam Srour.

Question : Quel est l’aspect le plus gratifiant du travail que vous faites? Qu’est-ce qui vous motive, vous et votre équipe, au quotidien?

Dr Vinh : Ma motivation est très simple : je suis intrigué – et je dois le dire, obsédé – par la recherche de solutions aux casse-tête auxquels je suis confronté, chez chaque patient que je rencontre. Chaque patient atteint d’une maladie rare nous envoie un message que la nature essaie de nous transmettre sur le fonctionnement du corps humain. Mon objectif est d’entendre ce murmure, de l’écouter, de le déchiffrer, et de le traduire de façon significative pour aider non seulement les patients touchés et leurs familles, mais aussi pour voir comment on peut en tirer des conclusions pour mieux servir tous les patients. Moi, et tous mes collègues qui étudions les maladies rares et les traitons, sommes les défenseurs médicaux et scientifiques de nos patients.

La fondation du CUSM appuie les recherches du Dr Vinh dans le cadre de l’Initiative interdisciplinaire en infection et immunité de l’Université McGill (MI4). Découvrez comment vous pouvez contribuer à faire une différence.

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An wonderful message from physician and astronaut Dr. Dave Williams. Merci, Dr Williams, pour vos paroles inspirantes de soutien au Centre universitaire de santé McGill - McGill University Health Centre ... See MoreSee Less

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Community leaders continue to come together to combat COVID-19! The Alliance des Associations chinoises du Québec and the Montréal Shanghainese Association rallied support from hundreds of their association members, both here at home and abroad. Their fundraising efforts were successful, and they made a joint gift of $21,323 to the MUHC Foundation’s COVID-19 Emergency Fund. They also made a donation of PPE.

Nous remercions Messieurs Shen et Zhao pour leur initiative communautaire et leur collaboration visant à appuyer les travailleurs de la santé et les chercheurs qui sont sur la ligne de front de la lutte contre la COVID-19! 🌈👏
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What a touching story shining a spotlight on the work of the MUHC's occupational therapists. Kendra's message highlighting the work of her collegue Jaclyn truly showcases how MUHC Champions and #HospitalHeroes are tackling the current crisis with poise, perseverance, compassion, and team work! All to provide the best care for patients and their families. 👏❤️ ... See MoreSee Less

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