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Après avoir été malade toute sa vie, Shawnea Roberts a décidé d’amasser 2,5 M$ pour améliorer le diagnostic et le traitement des maladies génétiques

Imaginez être malade sans que votre médecin puisse vous expliquer pourquoi. C’est la situation qu’a vécue Shawnea Roberts pendant des années. Sa maladie a commencé avant même sa naissance. Sa mère a développé une allergie aux métaux durant sa grossesse. Shawnea est née avec des allergies graves aux couches, aux crèmes, au lait maternisé, à tous les types de métaux et aux antibiotiques.

Après plusieurs années et d’innombrables visites chez le médecin, Shawnea a reçu un diagnostic d’eczéma et on lui a prescrit des onguents et des crèmes pour soulager ses éruptions cutanées, aussi fréquentes que douloureuses. Mais rien ne la soulageait. Rien. Shawnea est devenue de plus en plus frustrée et a perdu tout espoir de guérison.

Six mois après la naissance de sa première fille, Shawnea s’est présentée à l’hôpital avec une douleur intense à la poitrine. Elle a reçu un diagnostic de lymphome de Hodgkin au stade 4 et a subi seize rondes de chimiothérapie. Après ses traitements, les examens continuaient à montrer des signes de récidive du cancer, mais les biopsies étaient toujours non concluantes. Ces cycles d’examens non concluants se sont poursuivis pendant plusieurs années, laissant Shawnea, sa famille et ses médecins mystifiés et frustrés.

Après des années d’incertitude, Shawnea a rencontré le Dr Donald Vinh, spécialiste des maladies génétiques. Le Dr Vinh est le plus grand expert en maladies génétiques et rares au pays. Shawnea et sa mère sont sorties de leur première rencontre avec lui en larmes. Le Dr Vinh l’a écoutée. Il a écouté toute son histoire et lui a dit qu’il allait chercher le gène qui expliquerait tous ses problèmes de santé. Il lui a fait passer des tests génétiques et lui a promis d’aller au fond des choses pour comprendre les maladies qui l’avaient affectée pendant toute sa vie.

« En un instant, le cancer peut vous priver de tout ce qui compte pour vous. Durant cette première rencontre, j’ai su que le Dr Vinh ferait tout en son pouvoir pour me redonner ma vie et m’expliquer pourquoi j’avais été si malade. Il m’a écoutée, mais surtout, il m’a entendue. »

– Shawnea Roberts

Transportée de joie à l’idée qu’il puisse enfin trouver pourquoi elle avait été malade toute sa vie, Shawnea a mis sur pied le Projet SDR pour recueillir 2,5 millions de dollars, appuyer le travail du Dr Vinh et lui permettre de créer le Centre d’excellence pour la recherche génétique en infection et immunité.

Votre soutien contribuera à financer:

  • L’achat d’un appareil de cytométrie de masse et d’un hyperion (1.1 M$), des appareils qui permettront au DrVinh d’analyser le sang et les tissus d’un patient pour voir les différents types de cellules immunitaires et leurs quantités. L’analyse des résultats permettra de déterminer pourquoi un patient est malade ou réagit à la maladie d’une certaine façon.
  • L’achat d’un cytomètre en flux (150 000 $) qui permettra au DrVinh de faire croître des cellules de biopsie dans un environnement contrôlé et de les comparer à des cellules saines afin d’expliquer la cause d’une maladie.
  • L’achat d’un Biomark HD (650 000 $)– un appareil qui permettra au DrVinh d’examiner 25 000 gènes du génome humain pour repérer des différences qui pourraient être la cause d’une maladie génétique.
  • L’embauche de deux personnes à temps complet (110 000 $ par année)
  • L’achat de matériel bio-informatique (30 000 $) qui servira à l’acquisition, le stockage, l’analyse et la dissémination de données biologiques.

Votre soutien peut contribuer à transformer et à sauver davantage de vies. S’il vous plait, faites un don.