Image of woman at a formal dinner table

Le Dr Arnold Kristof, du Centre universitaire de santé McGill (CUSM), est un spécialiste des maladies pulmonaires rares. Il n’y a qu’une poignée de gens dans le monde qui vivent actuellement avec une maladie pulmonaire rare appelée LAM. Une patiente du Dr Kristof, Joanne Kussner Leopold, est l’une d’entre elles.

À l’époque où le Dr Kristof effectuait son stage de recherche, on ne savait pas grand-chose de la lymphangioléiomyomatose, plus communément appelée LAM. Le Dr Kristof raconte : « J’étais dans un laboratoire et il se trouve que certaines des protéines, cellules et molécules que j’étudiais sont impliquées dans le déclenchement de cette maladie pulmonaire appelée LAM. » Il s’affaire depuis à trouver des moyens d’éradiquer cette maladie.

« La LAM est une maladie causée par des cellules anormales. Elles se comportent un peu comme des cellules cancéreuses, mais de très, très bas grade. Ces cellules cancéreuses pénètrent dans les poumons et forment des minuscules micro-tumeurs qui les détruisent. Peu à peu, avec le temps, elles provoquent des trous dans les poumons. À notre connaissance, il n’y a que quelques milliers de patients touchés en Amérique du Nord et en Europe », explique le Dr Kristof. 

Souvent, un diagnostic de LAM peut prendre des années, car c’est rarement la première chose qui vient à l’esprit des patients lorsqu’ils consultent leur médecin de famille. En outre, les symptômes de la LAM varient d’une personne à l’autre. Certains peuvent ressentir un essoufflement progressif, des difficultés respiratoires ou une sensation de fatigue.

Joanne Kussner Leopold se promenait un jour avec sa fille lorsqu’elle a réalisé qu’elle était essoufflée. Sa fille lui a fait remarquer que se sentir essoufflée dans une rue plate n’était pas normal. « J’avais déjà connu des périodes d’essoufflement. Mais j’ai toujours attribué cela au fait que je n’étais pas en forme, alors je n’ai pas cherché à en savoir plus », explique Joanne. 

Il y a sept ans, avant de partir pour ce qui aurait dû être un agréable voyage à Las Vegas avec son mari, Joanne a commencé à ressentir des douleurs au dos. Croyant qu’il s’agissait d’une douleur musculaire, elle l’a ignorée et est partie en voyage. Peu de temps après leur vol, Joanne a découvert que son mal de dos était en fait dû à un poumon collabé. Malheureusement, l’avion a agrandi une lésion préexistante dans le poumon de Joanne. « Je n’aurais jamais dû prendre l’avion. Je n’ai pas vérifié parce que je ne pensais pas que c’était quelque chose de grave », se souvient-elle.

Joanne a été hospitalisée et a subi une intervention chirurgicale aux États-Unis, où les médecins ont découvert qu’elle était atteinte de la LAM. Le Dr Joel Moss, du département de LAM à l’Institut national de la santé (NIH) à Bethesda, dans le Maryland, a recommandé à Joanne de voir le Dr Arnold Kristof à Montréal.

Aujourd’hui, Joanne ne tarit pas d’éloges sur l’excellence du travail du Dr Kristof. Elle est soulagée de savoir qu’il existe un spécialiste local vers lequel elle peut se tourner pour toute question ou préoccupation : « Je suis venue le voir il y a sept ans. À l’époque, il y avait beaucoup de données inconnues concernant la LAM. C’est rassurant de savoir qu’il y a un expert ici à Montréal, surtout considérant sa rareté. »

Maintenant, tous les trois ou quatre mois, Joanne subit des tests de fonction pulmonaire au CUSM et, au besoin, elle utilise de l’oxygène additionnel. « Je ne l’utilise pas tout le temps, mais je m’y suis habituée », dit-elle.

Joanne admet que le fait d’avoir une maladie rare peut être une source d’isolement. « La LAM n’a pas la notoriété ou la sensibilisation qu’a le cancer, et elle ne bénéficie pas non plus d’un financement approprié. Les gens ne se rendent pas compte de ce que vit une personne atteinte de LAM. Je pense qu’elle peut se manifester de façons très différentes, en apparence. Nous avons des dénominateurs communs, mais nous avons tous des symptômes différents. »

Bien qu’elle soit atteinte de LAM, Joanne reste positive. « Je vis simplement ma vie de la meilleure façon possible. Et c’est ce que j’ai fait ces dernières années. » Elle veut encourager d’autres personnes atteintes de LAM à faire de même.

Bien qu’il existe un traitement qui ralentit la progression de la LAM, il n’est malheureusement pas efficace pour tous les patients et il n’élimine pas la maladie. Déterminé à changer cela, le Dr Kristof cherche inlassablement des solutions pour l’éradiquer. Et tout comme Joanne, il garde espoir.

Il y a de fortes chances qu’à chaque rassemblement public ou réunion de famille, au moins une personne présente soit atteinte d’une maladie rare. Aidez la Fondation du CUSM à faire en sorte que les besoins des personnes atteintes de maladies rares ne soient pas oubliés. Faites un don aujourd’hui.

Faire un don